¿Cómo sospechar de inmunodeficiencia en los niños?

Cuando los niños se enferman constantemente y reciben tratamientos una y otra vez, es necesario indagar sobre cuál podría ser el problema de fondo que les aqueja ya que puede tratarse de un déficit inmunológico. El Dr. Martin Agüero, infectólogo pediátrico, explica todos los detalles referente a este estado, que puede manifestarse en los más pequeños.

Las enfermedades por inmunodeficiencia son estados patológicos en los que se constata un defecto parcial o total en uno o varios componentes del sistema inmune. Estas enfermedades pueden resultar de un trastorno intrínseco  del sistema, o sea de un defecto genéticamente transferido al feto , al que se llama  inmunodeficiencias primarias (IDP) ; o , aparecer como consecuencia  de algún proceso patológico a otro nivel que secundariamente afecta la inmunidad y por ello recibe el nombre de inmunodeficiencias secundarias (IDS).
Las inmunodeficiencias primarias  (IDP) son trastornos extraordinariamente raros. Actualmente, se identifican más de 60 enfermedades por IDP . Son habitualmente hereditarias, congénitas y de origen genético. En el diagnóstico de una IDP, son importantes el interrogatorio, el examen físico y las pruebas de laboratorio (análisis de sangre). Los niños con síntomas sospechosos deben someterse a un diagnóstico.
Al realizar un diagnóstico, se tendrá en cuenta la edad de comienzo de los síntomas. Los defectos de anticuerpos se hacen evidentes habitualmente cuando ya ha desaparecido  la lgG (inmunoglobulina) materna que paso a través de la placenta. Esto ocurre al final del primer año de vida del niño. Los síntomas en los defectos de la inmunidad celular aparecen poco después del nacimiento. Aunque estas enfermedades hacen su aparición casi siempre en la infancia, recientemente se han descrito algunos síndromes por IDP en adultos.

• Niños manifiestan “demasiadas infecciones” causadas por patógenos normales, infecciones recurrentes o crónicas difíciles de erradicar e infecciones por gérmenes no habituales. Ejemplos: más de 6 faringitis purulentas por año, más de dos neumonías en el mismo año, herpes en piel (no en mucosas).
• Las infecciones son el rango clínico más relevante y deben presentarse con alguna de las características siguientes: infección crónica, infección recurrente, agentes infecciosos raros y/o oportunistas, evolución inusualmente tórpida (que no responde a la medicación convencional de la forma esperada) y curación incompleta.
• Las infecciones de las vías respiratorias bajas son una de las manifestaciones clínicas más importantes de los pacientes con IDP. Más de 2 neumonías lobares (neumonía lobar es aquella en la que la afección pulmonar es de un “bloque”) hacen necesario descartar un déficit inmunológico.
• Cualquier lactante o niño con 4 o 6 episodios de otitis media aguda (OMA) en el lapso de un año debe ser evaluado desde el punto de vista inmunológico, especialmente si existe   supuración frecuente o crónica.
• Las infecciones oportunistas (aquellas producidas por gérmenes que debido a su baja virulencia, habitualmente no producen infecciones  en el ser humano) son otras de las manifestaciones de los pacientes IDP. Por ejemplo, gastroenteritis crónicas por microsporidias , Cyclospora cayetanensis  o Cryptosporidium parvum).
• También se debería descartar IDP en cualquier persona que haya presentado dos o más infecciones graves que hayan supuesto una amenaza de vida.

En el examen físico, se le concederá de especial importancia a la presencia de algunos de los siguientes signos:

• Peso y talla. Generalmente hay un retraso pondoestatural por malabsorción por diarreas e infecciones crónicas. Es muy poco probable que un niño eutrófico y con aspecto saludable presente una IDP.
• Estado de la piel, presencia de pústulas, abscesos, eczema o cicatrices de procesos anteriores.
• Tejido linfático (amígdalas y ganglio). Pueden estar hipertrofiados como en la inmunodeficiencia con hiper lgM (IDP en la que el paciente no suele producir los 4 tipos de anticuerpos restantes, vale decir, G, A, E y D) o atrofiados como en la agammaglobulinemia (enfermedad congénita de origen genético) ligada al cromosoma X.
• Hígado y bazo, generalmente aumentados de volumen.
• En los recién nacidos se recomienda el estudio de la sangre del cordón.

El tratamiento de elección depende de la naturaleza del defecto. El trasplante de médula ósea constituye en nuestros días el tratamiento más difundido y exitoso para la mayor parte de los defectos celulares o mixtos. A pesar de los avances terapéuticos, muchas veces los pacientes no sobreviven más allá de la infancia a menos que el trasplante se efectúe antes de los 3 meses de edad. De ahí la importancia del diagnóstico precoz.

Además, estos pacientes necesitan medidas de sostén y antibioticoterapia intensiva. La identificación del defecto al nivel molecular, permite dar un consejo genético a los padres y eventualmente el diagnóstico prenatal.

Inmunodeficiencias secundarias (IDS)
Las inmunodeficiencias secundarias (IDS) se presentan con mayor frecuencia como resultado de procesos diversos, siempre que en su desarrollo se originen anomalías que comprometan al sistema inmune de la persona.

En los países en vías de desarrollo de IDS son aun más frecuentes que en los del primer mundo. Esto se debe a la alta prevalencia de enfermedades como la malnutrición proteicoenergética, los defectos carenciales de vitaminas u oligoelementos y las enfermedades infecciosas incluyendo el SIDA, que aumentan la susceptibilidad a las infecciones. Al mismo tiempo la falta de disponibilidad de laboratorios altamente especializados y de personal calificado, imposibilitan el diagnóstico en niños con infecciones recurrentes o atípicas con dificultad para crecer o ganar peso.

La más conocida y estudiada de la IDS es la infección producida por el VIH y su consecuencia final, el SIDA. Esta enfermedad sigue ocupando un importante lugar en la morbilidad y mortalidad de los países pobres. En los Estados Unidos de Norteamérica, se ubica en la novena posición entre las causas de muerte en niños de 1 a 4 años y la tercera entre los niños afroamericanos de la misma edad.

También existe una variedad extensa de condiciones patológicas que evidencian la infección y que no guardan con ninguno de los tipos de inmunodeficiencias descritos antes y son: las condiciones socioambientales, malas formaciones, enfermedades obstructivas o circulatorias de las vías respiratorias altas como el asma, bronquitis infecciosa, bronquitis crónica, efisema pulmonar, entre otros; y, otros estados predisponentes como el reflujo gastroesofágico, anomalías vasculares, traumatismos, anestesia y aspiración, catéteres, shunts (dispositivos intravasculares oncohematológicos), cuerpos extraños, sondas, carencia de vitamina A.

Dr. Martín Agüero
Infectología Pediátrica / Reg. Nº 5954